Gaucher disease: Biochemical and molecular findings in 141 patients diagnosed in Greece
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
[Biochemical and molecular diagnosis of Gaucher disease in Tunisia].
Our study was carried out at a family from the Sahel (Tunisia). The father (index case) and his two children (son and daughter). The father beta-glucocerebrosidase (GCB) activity showing a deficit. These biochemical analyses are supplemented by molecular studies: enzymatic digestion and the direct sequencing. Two mutations were analysed, the p.Asn 370 Ser and the p.Leu 444 Pro. The DNA sequenci...
متن کاملthe role of type-d personality, social support and self-compassion in prediction of health behaviors in coronary heart disease patients
نظر به اهمیت و تاثیر روزافزون عوامل روانی – اجتماعی در سلامت جسمی و تاثیر عوامل روان شناختی در بروز بیماریهای مختلف از جمله بیماریهای قلبی و عروقی این پژوهش با هدف کلی بررسی ارتباط تیپ شخصیتی d ، حمایت اجتماعی و خود دلسوزی در پیش بینی رفتارهای بهداشتی بیماران کرونر قلبی و تعیین تفاوت بین بیماران کرونر قلبی با و بدون جراحی و افراد سالم در این متغیرها و رفتارهای بهداشتی آنان، انجام گرفت. جامعه آ...
15 صفحه اولHematology findings in patients with Coronavirus disease 2019 (COVID-19)
In December 2019, Wuhan, the capital of Hubei Province in China, became the center of an outbreak of pneumonia with unknown etiology. By 7 January 2020, Chinese scientists have isolated a new coronavirus from patients with viral infectious pneumonia, the Coronavirus 2 Acute Respiratory Syndrome (SARS-CoV-2), previously called 2019-nCoV. The disease was later diagnosed as coronavirus 2019 (COVID...
متن کاملmolecular and physiological characterizations of floral scent production in rosa damascena mill.
گل محمدی (r. damascena mill.)مهمترین گونه ای است که در تولید گلاب، عطر و اسانس، در صنعت عطرسازی و دارویی کاربرد دارد. با وجود اهمیت عطر گل محمدی، پژوهش های مولکولی و بیوشیمیایی عطر گل این گونه هنوز در مراحل ابتدایی است. در این پژوهش، ویژگی های مولکولی و فیزیولوژیکی تولید عطر در گل محمدی در آزمایش های مختلف مورد بررسی قرار گرفتند. در آزمایش اول، پژوهشی به منظور بررسی تنوع شیمیایی اسانس میان 44 ت...
Two new mild homozygous mutations in Gaucher disease patients: clinical signs and biochemical analyses.
Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder resulting from impaired activity of lysosomal beta-glucocerebrosidase. More than 60 mutations have been described in the GBA gene. They have been classified as lethal, severe, and mild on the basis of the corresponding phenotype. The fact that most GD patients are compound heterozygous and that most type 1 patients bear the N370S allele, whic...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Molecular Genetics and Metabolism Reports
سال: 2020
ISSN: 2214-4269
DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100614